Muestras de pacientes cántabros contribuyen a un estudio sobre detección de cáncer y enfermedades raras

para detección de cáncer y enfermedades raras en el marco del proyecto nacional IMPaCT, gracias a muestras que se recepcionan y analizan en el Centro de Secuenciación Masiva de la empresa pública NASERTIC procedentes de pacientes de Cantabria, País Vasco, Navarra, Aragón, Castilla la Mancha, Murcia y Andalucía.

El vicepresidente primero y consejero de Presidencia e Igualdad del Gobierno foral, Félix Taberna, y la consejera de Universidad, Innovación y Transformación Digital, Patricia Fanlo, han conocido este martes los resultados de este programa nacional del Ministerio de Ciencia e Innovación y han hecho balance de los tres últimos años de esta infraestructura de vanguardia que posiciona a Navarra a nivel nacional.

En la visita, Taberna y Fanlo han estado acompañados por el director gerente de NASERTIC, Iñaki Pinillos, la directora general de Ciencia, Tecnología e Innovación, Agurtzane Martínez, y por el director de Medicina Personalizada y Laboratorios de NASERTIC, Gonzalo R. Ordoñez.

El Centro de Secuenciación Masiva fue puesto en marcha en 2020 como el segundo centro público de estas capacidades de toda España y con él la Comunidad Foral aspira a convertirse en un referente en el ámbito de la genómica y de la Medicina Personalizada, contribuyendo al fortalecimiento del sector industrial navarro, a la promoción de la investigación en este campo y a la mejora la salud y bienestar de la sociedad.

El Centro dispone del secuenciador Illumina NovaSeq6000, un equipo de última generación que proporciona la velocidad y la capacidad para realizar proyectos de secuenciación genómica de forma rápida, escalable y económica. La infraestructura se complementa con el clúster de supercomputación de NASERTIC.

IMPaCT, programa nacional de apoyo a la Medicina de PrecisiónNavarra participa desde hace tres años en el proyecto IMPaCT, un programa nacional del Ministerio de Ciencia e Innovación que promueve la creación y puesta en marcha de una infraestructura de apoyo a la Medicina de Precisión. El proyecto se articula a través de tres ejes: la medicina predictiva, la medicina genómica y la ciencia de datos.

En el marco de este proyecto, el Centro de Secuenciación Masiva de NASERTIC es uno de los tres centros de análisis genómico de alta capacidad que ofrece servicios como la secuenciación del genoma completo y otras tecnologías a todo el territorio español para el diagnóstico de enfermedades raras y otras enfermedades genéticas como el cáncer. En total, más de 2.000 pacientes en más de 100 hospitales con representación de todas las Comunidades Autónomas han accedido a las pruebas genómicas que ofrece este programa, así como sus respectivos familiares, haciendo un total de 3.000 muestras analizadas a nivel nacional.

El genoma de cada ser humano está compuesto por 3.000 millones de elementos que lo hacen único. El cambio de alguna de estas bases, conocidas como mutaciones, puede ser el responsable de enfermedades que se padecen o se puedan padecer en el futuro. De esta manera, la secuenciación masiva permite analizar el genoma completo de una persona en 24 horas e identificar las mutaciones que provocan las enfermedades hereditarias o genéticas, como por ejemplo la fibrosis quística o distintos cánceres hereditarios.

También en el marco del proyecto IMPaCT, la empresa pública NASERTIC está trabajando junto a más de 30 entidades en la creación de espacios de datos, plataformas de computación y herramientas seguras de análisis, gestión e integración de información genómica y otros datos de salud.

El programa nacional IMPaCT está coordinado por el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) y el Instituto de Salud Carlos III, y en Navarra se articula a través de NASERTIC, Navarrabiomed y el Servicio Navarro de Salud (SNS).

BALANCE DE LA INFRAESTRUCTURA

En estos tres años, en sus instalaciones se han analizado más de 9.000 genomas SARS-CoV-2 de pacientes Covid para el seguimiento epidemiológico de la enfermedad. Además, anualmente más de 300 pacientes con enfermedades raras o genéticas obtienen su información genómica gracias a los equipos de secuenciación.

Fruto de su trabajo, el centro ha contribuido a crear un ecosistema de colaboración asistencial y de investigación con entidades de referencia como HUN, Navarrabiomed-FMS, CUN, CIMA, UPNA, UNAV, IdiSNA, CNTA o IdAB-CSIC, participando asimismo en 13 proyectos estratégicos a nivel regional y otras colaboraciones.

Gracias a esta infraestructura también se han generado nuevos servicios para otras áreas de investigación como la metagenómica (análisis de poblaciones microbianas para la investigación en nutrición, cáncer, enfermedades autoinmunes etc.), la transcriptómica (estudio de cómo los genes se transforman y ejercen su función en diferentes tipos de células) o la microbiología. Además, se han incorporado estas tecnologías a procedimientos ya establecidos en la identificación forense, por ejemplo, para los restos de personas represaliadas durante la Guerra Civil y el cotejo con sus familiares vivos.

Estas capacidades de generación y análisis masivo de datos genómicos se verán ampliadas próximamente con nuevos servicios y equipamientos relacionado con la medicina personalizada y las terapias avanzadas, que se verán complementadas con un nuevo laboratorio de Biología Sintética para nuevas aplicaciones biológicas gracias al traslado del Centro de Secuenciación Masiva al Polo de Innovación Digital de Navarra, según ha informado el Gobierno foral.