La FDA prevé aprobar la primera terapia genética para tratar la anemia de células falciformes grave

La fecha de acción de la Ley de Tarifas para el Usuario de Medicamentos Recetados (PDUFA, por sus siglas en inglés) es el 8 de diciembre de 2023 para la enfermedad de células falciformes (SCD) grave. Así lo ha anunciado CRISPR Therapeutics tras finalizar la reunión del Comité Asesor de Terapias Celulares, Tisulares y Génicas de la FDA para exagamglogene autotemcel (exa-cel) para el tratamiento de la anemia de células falciformes en personas de 12 años o más con crisis vasooclusivas (COV) recurrentes.

Si se aprueba, Exa-cel podría ser la primera terapia genética disponible para aproximadamente veinte mil personas con anemia de células falciformes grave en Estados Unidos. A la Solicitud de Licencia de Productos Biológicos (BLA) de Exa-cel para la beta-talasemia dependiente de transfusiones (TDT) se le ha asignado una fecha PDUFA del 30 de marzo de 2024.

La anemia de células falciformes es una enfermedad rara y muy dolorosa que puede llegar a afectar a todos los órganos ya que, al padecer esta patología, se produce la oclusión de los vasos sanguíneos, que causa obstrucción microsanguínea y dolor severo.

No obstante, no afecta a todos los pacientes de la misma manera puesto que la sintomatología puede ser muy variada incluyendo alteraciones visuales en el 30-40 por ciento de los pacientes; afectación en la fertilidad, causando disfunción eréctil en hombres y problemas en el embarazo en mujeres; la necrosis avascular de cadera en el 10 por ciento de los pacientes; la fibrosis pulmonar, hipertensión pulmonar, asma; el déficit cognitivo y las úlceras crónicas en el 70 por ciento de los casos.

Las posibilidades actuales de tratamiento para estos pacientes son bastante escasas. En España, el tratamiento estándar es con Hidroxiurea o Hidroxicarbamida, una pastilla aprobada en adultos con enfermedad de células falciformes en 1998, pero es un tratamiento paliativo para reducir las crisis vasooclusivas.

Otro de los tratamientos existentes es voxelotor ('Oxbryta'), que reduce la anemia pero no las crisis vasooclusivas. Aunque fue aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EEUU (FDA, por sus siglas en inglés) en 2019 y por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) en 2022, está en proceso de evaluación por la Agencia Española del Medicamento (AEMPS).

Ahora, Exa-cel representa una nueva oportunidad para estos pacientes siendo el primer tratamiento potencial que surge del programa de investigación conjunto. En virtud de un acuerdo de colaboración modificado, Vertex ahora lidera el desarrollo, la fabricación y la comercialización global de exa-cel y divide los costes y ganancias del programa en todo el mundo 60/40 con CRISPR Therapeutics.

CRISPR Therapeutics y Vertex iniciaron una colaboración de investigación estratégica en 2015 centrada en el uso de CRISPR/Cas9 para descubrir y desarrollar nuevos tratamientos potenciales dirigidos a las causas genéticas subyacentes de las enfermedades humanas.