Especialista destaca la importancia de "contar con la información genética de todos los pacientes" de ELA

"Incluso en los casos en los que no existen antecedentes familiares pueden darse hallazgos genéticos relevantes útiles para el acceso a ensayos o para saber qué esperar del transcurso de la enfermedad", ha señalado, mientras que la compañía biotecnológica Health in Code ha indicado al respecto que esta "es una enfermedad compleja" en la que "aproximadamente el 90 por ciento de los casos no son hereditarios y se desconoce la causa concreta".

Sin embargo, esta entidad ha expuesto que "se sabe que en las neuronas motoras fallan procesos celulares esenciales como consecuencia de una combinación de factores biológicos, genéticos y ambientales". "Aunque los casos hereditarios son los menos comunes, la genética nos da pistas sobre la enfermedad en muchos de los pacientes, ya que ciertas alteraciones también están presentes en casos sin antecedentes familiares", ha expresado.

"En la mayoría de los pacientes de ELA familiar se identifican variantes genéticas asociadas a formas mendelianas", ha sostenido en este sentido la responsable de Neurología en este laboratorio, la doctora Alba Navarro, quien ha añadido que lo anterior "supone un 50-85 por ciento de pacientes con antecedentes familiares". De cualquier forma, "también encontramos estas variantes en un 10-20 por ciento de casos sin antecedentes familiares", ha explicado.

En este contexto, desde Health in Code han afirmado que "durante años, saber si un paciente de ELA presentaba variantes genéticas asociadas a la enfermedad ha servido para confirmar el diagnóstico, orientar el seguimiento del paciente y ofrecer un asesoramiento genético familiar". "Ahora, la información genética facilita también el acceso a opciones terapéuticas", ha apuntado.

"Terapias dirigidas como tofersen, financiada en España, han demostrado beneficios en los pacientes con variantes en el gen SOD1", ha continuado, tras lo que ha subrayado que "entre un 2 y un 3 por ciento de los pacientes de ELA presentan esta forma genética de la enfermedad asociada a SOD1". "Aunque el porcentaje de pacientes que se pueden beneficiar de esta terapia sea relativamente bajo, el descubrimiento de su efectividad aporta mucho a la investigación contra la ELA", ha afirmado.

DETERMINAR QUÉ PACIENTES PUEDEN BENEFICIARSE DE TERAPIAS DIRIGIDAS

A juicio de esta compañía, lo hallado "es la prueba de que es posible actuar sobre un mecanismo molecular concreto y ralentizar el daño neuronal". De este modo, "la genética ya no solo ayuda a comprender la ELA, empieza a determinar qué pacientes pueden beneficiarse de terapias dirigidas y ensayos clínicos", ha asegurado.

Así, ha puesto de manifiesto que "en los resultados del estudio 'VALOR', que avalan la autorización de tofersen ('Qalsody'), se ha observado una mejora funcional y de fuerza en los pacientes, así como una reducción de neurofilamentos, unos biomarcadores que miden el nivel de neurodegeneración". "Ahora, el reto está en trasladar este proceso a otros mecanismos moleculares", ha explicado.

"Además del gen SOD1, otros ensayos clínicos están en marcha para tratar otras formas genéticas de ELA, como la provocada por la alteración de C9orf72, la más frecuente, o FUS", ha sostenido al hilo de ello, al tiempo que ha subrayado que "estas estrategias representan un cambio hacia la Medicina de precisión en una enfermedad hasta ahora sin tratamiento curativo".

En este sentido, la Alianza Internacional de Asociaciones de ELA considera que "todos" los pacientes deben tener derecho a acceder a "pruebas genéticas, asesoramiento genético e información actualizada sobre genética clínica en la ELA". De esta forma lo recoge "en su declaración de derechos fundamentales de personas con ELA", ha corroborado Health in Code, que ha agregado que "cada vez más guías internacionales van en la misma línea".

"Teniendo en cuenta la existencia de una terapia dirigida financiada en nuestro país, así como diversos ensayos clínicos en curso, los expertos recomiendan que el estudio genético se realice en todos los pacientes de ELA, independientemente de si presentan historia familiar", ha insistido, sosteniendo también que este análisis "permite identificar cuándo existe un riesgo familiar y cuándo no, además de orientar el estudio de otros familiares si resulta necesario".