Sanidad presenta el catálogo común de pruebas genéticas que incluirá 12 enfermedades a lo largo de 2024

El director general de Cartera Común de Servicios del SNS y Farmacia, César Hernández, ha destacado durante la presentación que "las pruebas genéticas son un elemento esencial para el diagnóstico y pronóstico de todo tipo de enfermedades, para la selección y seguimiento de los tratamientos, así como para tomar decisiones reproductivas".

La primera parte de catálogo de pruebas genéticas fue aprobada por el Consejo Interterritorial del SNS el 23 de junio del 2023 e incluye oncohematología adultos; oncohematología pediátrica; farmacogenómica; cardiopatías y trastornos del sistema circulatorio; enfermedades oftalmológicas; enfermedades metabólicas hereditarias y mitocondriales; enfermedades neurológicas y neuromusculares, y trastornos del neuro-desarrollo, incluyendo déficit neurocognitivo.

En el primer trimestre, se prevé incluir enfermedades de la piel; enfermedades digestivas, hepáticas, enfermedades renales y trastornos urogenitales; enfermedades respiratorias; enfermedades óseas, incluyendo anomalías craneofaciales, y enfermedades otorrinolaringológicas.

En el segundo trimestre se completará con inmunodeficiencias; enfermedades autoinmunes; autoinflamatorias y enfermedades del tejido conectivo; enfermedades endocrinas; enfermedades hematológicas hereditarias; anomalías fetales, y trastornos de la fertilidad.

El ministerio ha señalado que la actualización de la cartera común de servicios de genética está incluida, como medida transformadora del SNS, en el componente 18 del Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia (PRTR).

En este sentido, incluye una inversión de 50 millones de euros, de los cuales 23 millones van destinados a comunidades autónomas e Ingesa, para la ampliación del catálogo de pruebas genéticas del SNS a través de la compra de los equipos necesarios; otros 23 millones, para el sistema de información que de soporte a esta red de información, y 4 millones de euros más para el establecimiento de un nodo central que garantice la interoperabilidad.

En 2022 se repartieron 40 millones de euros procedentes de las medidas compensatorias derivadas de la ejecución del Convenio de Colaboración entre la Administración General del Estado y Farmaindustria para la financiación del Programa de desarrollo de medidas para mejorar la eficiencia y la sostenibilidad del SNS.

En paralelo, se ha diseñado una herramienta informática que permite dar soporte al catálogo de pruebas genéticas que forman parte de la cartera común de servicios, de manera que sea accesible a la ciudadanía, profesionales, administraciones sanitarias y grupos de interés.

También se va a elaborar un mapa genético que muestre la información relativa a la distribución de los centros autorizados en España que realicen cada una de las pruebas genéticas.

Sanidad ha informado que la elaboración del catálogo ha tenido un carácter multidisciplinar, en la que han participado más de 100 profesionales de las comunidades autónomas, sociedades científicas implicadas, el Instituto de Salud Carlos III y la Red Española de Evaluación de Tecnologías y Prestaciones Sanitarias del SNS.

ESPECIALIDAD EN MEDICINA GENÉTICA

En la clausura del acto, el secretario de Estado, Javier Padilla, ha recordado que la puesta en marcha de este catálogo se debe "al empeño de centrarnos en la ampliación de la cartera de servicios, como uno de los ejes esenciales del SNS, porque uno de nuestros cometidos es ensanchar el SNS para que cada vez quepan más prestaciones y haya más necesidades de los ciudadanos cubiertas. Por otro lado, también tenemos el mandato de recuperar la senda de crecimiento del sistema y creo que un catálogo común es la única forma conocida de que ese avance sea de forma equitativa y no asimétrico".

En relación a la creación de la nueva especialidad de Medicina Genética, el secretario de Estado, recuperaba la frase de una de sus referentes, la doctora Iona Heath, una médica del Reino Unido "que en una de sus conferencias aseguraba que la labor de los médicos era unir el mapa y el territorio. El catálogo común de pruebas genéticas es el mapa que representa al territorio en el que nos estamos moviendo, pero al mapa hay que darle el complemento de la brújula, ese complemento es el que hace necesario el desarrollo de la especialidad de genética, para que ese mar lo podamos navegar con unos profesionales concretos".