IMPaCT, del ISCIII, se consolida como principal motor para la aplicación de la medicina de precisión en España

IMPaCT es un proyecto estatal que busca fomentar y consolidar la medicina personalizada, basada en la información genómica y molecular de cada persona, en los sistemas científico y sanitario en España. Se puso en marcha hace más de cuarto años y su trabajo gira en torno a tres ejes: medicina predictiva, ciencia de datos y medicina genómica, que se complementan con la financiación anual de investigaciones por parte del ISCIII dentro de su convicatoria Proyectos de Medicina de Precisión (PMP) de la Acción Estratégica en Salud (AES).

En la jornada se han actualizado los logros alcanzados por los tres ejes de esta herramienta, los proyectos financiados de I+D+I en salud y se han compartido experiencias de su participación en el Espacio Europeo de Investigación. En el evento han participado la directora del ISCIII, Marina Pollán, la secretaria general de Investigación del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, Eva Ortega-Paíno, y las investigadoras estadounidenses Sheri Schully y Melissa Basford, del Programa de Investigación 'All of Us' del Instituto Nacional de Salud de EE.UU., entre otros.

El eje de Medicina Predictiva de IMPaCT busca configurar una cohorte de base poblacional para obtener información sobre estilos de vida, contexto social y ambiental, situación clínica y otros factores relacionados con la salud de las personas. En esta cohorte ya participan más de 6.000 personas y 30 centros de salud y, según ha explicado en la jornada la coordinadora de este eje, Beatriz Pérez Gómez, el objetivo es incrementar su tamaño, aportar 60.000 genomas a la iniciativa Genoma de Europa y consolidar la sostenibilidad del proyecto a largo plazo.

Respecto al eje de Ciencia de datos, IMPaCT-Data, este cuenta con la participación de 47 entidades de 15 comunidades autónomas, con un total de 59 grupos de investigación incluidos, además de 32 entidades asociadas. Su propósito es desarrollar un sistema de integración y análisis conjunto de datos clínicos, moleculares y genéticos, que ayude a resolver preguntas relevantes para el Sistema Nacional de Salud (SNS).

Como ha explicado en la jornada su coordinador, el doctor Alfonso Valencia, entre los logros de IMPaCT Data ya se encuentran el establecimiento de nodos españoles para compartir datos federados alineados con el Espacio Europeo de Datos de Salud y una implantación piloto en 10 de estos nodos nacionales en el marco de la red de bioinformática TransBioNet. Entre los retos a corto plazo destacan completar la evaluación tecnológica y ampliar la infraestructura a nodos adicionales, y la colaboración con iniciativas europeas como ELIXIR (datos biológicos) y EUCAIM (imagen biomédica).

En cuanto al tercer eje, Ciencia Genómica, promueve el establecimiento de una infraestructura basada en tecnologías del ámbito de la investigación que, coordinada con el SNS, llevará a cabo estudios genéticos para mejorar el diagnóstico de enfermedades, poniendo el foco en su acceso equitativo para cualquier persona.

El trabajo de IMPaCT Genómica ha permitido dar apoyo diagnóstico a más de 2.000 casos de enfermedades raras, 172 casos de cáncer y 50 casos de estudios farmacogenéticos. Además, se ha desarrollado y consolidado una oferta de procesos estandarizados y fenotipado clínico mediante herramientas de Ontología de Fenotipo Humano (HPO).

Su coordinador, Ángel Carracedo, ha explicado que el trabajo a corto plazo de IMPaCT Genómica se centrará en ampliar la secuenciación de pacientes, el alcance de los procesos diagnósticos, la mejora de análisis funcionales y el impulso a la integración de datos genómicos en la práctica clínica.

Los tres ejes de IMPaCT han publicado a lo largo de los dos últimos años diversos informes y documentos, sobre cuestiones como el diseño de la cohorte, cuestionarios y pruebas físicas, análisis genómicos en entornos sanitarios, técnicas de gestión de información de imagen médica, integración de información biomédica, resultados de secuenciación masiva, informes clínicos genéticos y guías farmacológicas, entre otros.

Además de sus tres Ejes, IMPaCT ha establecido dos líneas estratégicas transversales, orientadas a la ética y la internacionalización, respectivamente, que se apoyan en tres comisiones: Participación Ciudadana y Comunicación, Ética e Integridad Científica e Internacionalización.

La Comisión de Participación Ciudadana y Comunicación se encarga de revisar el lenguaje de los documentos e informes dirigidos a la población para asegurar su comprensión, además de hacer documentos de referencia. Por su parte, la de Ética e Integridad Científica aborda aspectos comunes a los tres ejes, trabaja en un informe para resolver cuestiones prácticas y ético-legales en relación con la anonimización y seudonimización de datos, y tiene previsto continuar su trabajo en un documento base sobre Consentimientos Informados y el Uso Secundario de los Datos.

De forma complementaria a toda la labor nacional, IMPaCT se alinea con el espacio europeo de investigación en salud, en colaboración con el Ministerio de Sanidad y asumiendo modelos y estándares para el uso responsable y seguro de datos ómicos y relacionados con la salud.

De esta manera, a nivel internacional, IMPaCT busca colaborar en diversos proyectos e iniciativas europeas. Así, por ejemplo, España contribuirá a la iniciativa Genoma de Europa, que busca construir una red europea de cohortes de referencia genómica nacional, de al menos 500.000 ciudadanos. Asimismo, ha participado en la construcción del Espacio Europeo de Datos en Salud (EHDS por sus siglas en inglés) y del Espacio Europeo de Datos para Investigación en Ciencias de la Vida (EOSC-Life en sus siglas en inglés).