Un estudio identifica los genes que más predisponen a sufrir infartos

La investigación, publicada en la revista científica 'Circulation: Genomic and Precision Medicine', abre el camino a un nuevo campo de terapias específicas para quienes corren el riesgo de padecer enfermedades coronarias, la principal causa de muerte en el mundo.

"En primer lugar, ahora hemos definido con mayor precisión los genes precisos que probablemente causan enfermedades coronarias. En segundo lugar, hemos identificado con exactitud en qué parte del cuerpo se produce el principal efecto de esos genes: puede ser en las propias arterias del corazón, que causan directamente obstrucciones, o tal vez el efecto sea en el hígado, que aumenta los niveles de colesterol, o en la sangre, que modifica la inflamación", explica el líder del trabajo, Jason Kovacic.

El tercer gran logro fue clasificar esos genes, 162 en total, por orden de prioridad como causantes de enfermedades coronarias. "Algunos de los principales genes identificados en esta lista nunca se habían estudiado realmente en el contexto de los ataques cardíacos. Encontrar estos nuevos genes importantes es realmente emocionante, pero también un verdadero reto, ya que nadie sabe todavía exactamente cuántos de ellos causan la enfermedad coronaria", apunta el investigador.

En el estudio se incluyeron 600 pacientes con cardiopatías coronarias y otros 150 sin ellas. Todos se sometieron a una intervención quirúrgica a tórax abierto para la realización de un bypass coronario o por otros motivos indicados desde el punto de vista médico. El equipo utilizó el superordenador del Monte Sinaí, llamado 'Minerva', para hacer números, analizar los datos y cotejar la información de miles de genes.

El profesor Kovacic confía en que los hallazgos den un nuevo impulso a la investigación en este ámbito y den lugar a todo un nuevo campo de trabajo crítico relacionado con los infartos: "Estos conocimientos nos permitirán ir en busca de estos genes realmente críticos que causan ataques cardíacos, ya que ahora sabemos lo mucho que merecen un estudio inmediato en profundidad para entender exactamente cómo causan la enfermedad coronaria y si podrían ser objetivos farmacológicos prometedores para los pacientes".

Otro aspecto importante de este estudio es que uno de los genes de los que se sospechaba anteriormente, el PHACTR1, ha sido validado como uno de los dos principales genes causantes de enfermedades coronarias. "Sin embargo, a pesar de que es potencialmente el gen más importante para causar enfermedades vasculares, los científicos de todo el mundo tienen poca idea de cómo funciona PHACTR1, y estamos decididos a solucionarlo", añade Kovacic.

Otro beneficio para los pacientes puede ser la mejora de las pruebas genéticas. "Las actuales pruebas genéticas que tenemos para detectar a las personas con riesgo de sufrir una enfermedad coronaria analizan cientos, si no miles, de genes. En la actualidad no son especialmente precisas y, sobre todo, por este motivo no se utilizan de forma rutinaria en el ámbito clínico", afirma el profesor.