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Dos sorpresas en julio




17-08-2009 09:00:00

Jesús Flórez - El mes de julio me ha sorprendido y entretenido con dos acontecimientos inesperados. El diagnóstico final que explica la discapacidad intelectual de mi hija mayor, Toya, y la publicación y lectura de un libro que me ha resultado apasionante: 'Cristianismo y ciencia'. No he podido por menos de relacionar ambos hallazgos. Me explicaré.


A diferencia de mi cuarta hija, Miriam, cuyos rasgos propios del síndrome de Down eran evidentes en el momento de su nacimiento, mi primogénita Toya nació con rasgos irrelevantes, y sólo a lo largo de los primeros meses y años fuimos comprobando que tenía claros problemas de desarrollo y se fue perfilando su propia discapacidad intelectual. Eso fue, precisamente, lo que disparó la decisión de mi esposa de cambiar su dedicación al mundo del Derecho por el mundo de la Educación especial.

Pero ¿a qué se debía esa alteración del desarrollo? Ciertamente, a lo largo de sus 44 años Toya ha ido mostrando algunas alteraciones de carácter mental y físico, multisistémicas que dicen los expertos, que hacía pensar en algún síndrome especial y poco común de causa genética desconocida. Por eso siempre la hemos presentado como discapacidad intelectual 'no tipificada', una más dentro de ese 50% de discapacidades de origen desconocido.

Los avances en la biotecnología permiten ahora estudiar el genoma de una persona prácticamente en su totalidad y detectar posible anomalías a nivel molecular. La disponibilidad de este recurso nos ha permitido saber, por fin, que la discapacidad de Toya se debe a la alteración de un segmento muy pequeño den uno de sus cromosomas del par 17, que consiste en la desaparición (deleción, en la jerga científica) de una serie de bases del ADN en la posición 17q21.31 que abarca, al menos cuatro genes. Esta aberración cromosómica fue descubierta y descrita en 2006, y se conoce con el nombre de 'síndrome de microdeleción en el cromosoma 17q21.23'.

¿Cuántos más casos habrá actualmente y habrán existido en el mundo? Hasta ahora se han descrito 22 casos, pero con toda seguridad ha habido y hay bastantes más. La realidad es que, si aplicáramos esta técnica de diagnóstico genético a todas las personas que tienen discapacidad 'no tipificada', aparecería un número enorme de casos con alteraciones genéticas de distinta naturaleza, y entre ellas la del síndrome que nos ocupa. ¿Sirve eso para algo? Conocer el trastorno genético concreto que es origen de una discapacidad ¿modifica nuestra respuesta, nuestra acción, nuestra intervención?

Veamos el caso de Toya. Cuando nació no podíamos ni imaginar lo que ahora acabamos de conocer, 44 años después. Pero lo que fuimos advirtiendo desde sus primeros meses de vida disparó en su madre la gran decisión de su vida: poner en marcha toda su inteligencia y su energía para encauzar, promover, adaptar, corregir y apoyar el curso de su desarrollo y el progreso de sus aprendizajes. Ya en los años sesenta Toya inició su educación en régimen de integración escolar en colegios ordinarios, con el apoyo técnico de su madre que preparaba las tareas escolares; en los años setenta, fue su madre quien creó una de las primeras aulas de integración en colegio ordinario, con el objetivo de ofrecer programas de habilidades sociales complementarios y específicos para niñas con discapacidad de diverso origen. Toya fue la primera alumna a la que su madre aplicó de forma intuitiva un método que fue diseñando para el aprendizaje de lectura y escritura, método que después se ha consagrado en todo el mundo.

Detectar y estudiar

Perdonen esta descripción de asuntos tan personales. El concepto nuclear es que no ha hecho falta conocer la causa de una discapacidad para darle la oportuna respuesta: basta detectar y estudiar el espectro de problemas físicos y mentales que dicha discapacidad plantea para analizar y aplicar los apoyos necesarios. La capacidad de la naturaleza humana para responder a las necesidades derivadas de una deficiencia va muy por delante del conocimiento científico, el cual avanza a su propio paso y por vías independientes, muchas veces al margen de la urgencia y la necesidad práctica.

¿Significa eso que el conocimiento científico es innecesario, que sobra? En modo alguno. El conocimiento científico está en la base de nuestra propia naturaleza que exige, pide a gritos, conocer las causas de nuestra existencia. No podemos dejar de conocer, ésa es una de las 'adicciones' inscritas en nuestra naturaleza. En nuestro caso, los avances en el mundo de la pedagogía y la educación -que también son ciencias- sirvieron para mitigar las carencias iniciales de Toya y para promover sus habilidades hasta convertirla en una mujer con relativa autonomía y, sobre todo, con capacidad para disfrutar extraordinariamente de múltiples acontecimientos en su vida.

Por otra parte, la identificación de los trastornos genéticos es un reto permanente a la acción humana, en el sentido de que esos trastornos incitan al biólogo a encontrar el modo racional y éticamente aceptable de controlarlos, o evitarlos, o paliarlos en su origen. Un reto cuyos resultados operativos pueden ser todavía muy lejanos pero son ciertamente previsibles, en una cadencia ininterrumpida de logros científicos que sin duda ofrecerán soluciones viables.

Pero hay más. Encontrar el trastorno causal facilita agrupar y analizar colectivamente los diversos síntomas, trastornos y evolución que las personas con ese problema presentan a lo largo de su vida, su frecuencia, su impacto. Es decir, permite establecer con rigor las singularidades de ese síndrome, con todas las ventajas que conlleva. En efecto, el conocimiento ayuda a establecer estrategias tanto de previsión como de intervención en las áreas de la salud, de la educación, de las actividades sociales, permite acumular y reunir información para difundirla en beneficio de otros grupos, permite establecer un consejo genético justo y ajustado. En el caso del síndrome que Toya presenta, por cierto, hay un síntoma que ha llamado la atención de manera casi constante por parte de los investigadores que han descrito los 22 casos actualmente identificados: el carácter afable y amistoso. Damos fe. El espacio se me acaba y no puedo dar cuenta de mi segunda sorpresa de julio. La dejaré para la próxima ocasión.

Últimos comentarios

23-06-2015 - duvis

[...]buenas tengo una hija de 5 años desde los 5 mese mostro retraso psicomotor, le hacen terapias de neurodesarrolo, pero aun la niña no habla ni camina, le hicieron un examen de radiografias para detectar edad osea y corresponde a una niña de 2 años, la genetista encontro nueva informacion de esta enfermedad por lo que tenia que ver con los riñones, le hicieron el examen y le salio un riñon mas grande que otro, mi hija es un risueña y tierna con muchas ganas de caminar pero no tiene fuerzas en las piernas para mantanerse de pie por si sola, vivo en colombia, nos hicieron pruebas de geneticas y el padre de la niña es quien tiene esta region mi telefono celular es 3046363758 duvis [...]

01-11-2013 - ghassan

[...]hola,somos una familia,tenemos una nina y un niño,nuestro hijo ahora tiene 9 anos ,y este mes les han diangnosticado este síndrome microdeleccion,queremos mas información de este síndrome ,nosotros vivimos en espana ,si hay mas casos de este síndrome ,les pido un apoyo para ,'poder apoyar a mi hijo o una asocion en espana de estos niños,mi coreos electrónico es ghassan_demasi1@hotmail.com y mi teléfono es 619305716.muchas gracias[...]

19-04-2011 - Lourdes

[...]Hola, me llamo Lourdes y tengo una hija de 13 años con sindrome de microdelecion 17q21, a ella se lo han diagnosticado en Febrero de este año, tambien coincido en que es una niña muy amable y cariñosa y le encanta los animales, la musica. La verdad es que tenemos poca informacion sobre este sindrome aunque ella ha estado en estimulacion precoz y en taller de psicomotricidad, tambien esta con logopeda y monta a caballo como terapia. Me gustaria saber si alguien sabe cuantos casos pueden existir en España[...]

03-04-2011 - mercedes

[...]hola ,soy madre de una niña con sindrome de microdelección 17q21 a mi hija se lo han diagnosticado con 11 años,nos lo dijeron en noviembre del 2010.aunque desde que tenia 11 meses estaba en atención temprana y ha ido avanzando muy bien,ha estado con logopeda,ahora está en natación con su terapeuta,quiero decir que mi hija tambien es muy amable ycariñosa ycon mucha bondad son niños muy muy especiales ycreo que son los mas felices del mundo,y nosotros los padres unos afortunados por tenerlos. [...]

19-08-2009 - MONICA

[...]Estimado D. José, Qué sorpresa nos hemos llevado al leer su artículo. Somos padres de un niño de 5 años y hace 3 meses le diagnosticaron el síndrome de microdelección 17q21.31. Llevamos buscando desde entonces información acerca de este síndrome y aunque nos dijeron que se había identificado hace pocos años, siempre creímos que habría más literatura al respecto y que podría existir alguna asociación o al menos algún caso en España. Cual fue nuestra sorpresa y desilusión cuando comprobábamos que esto no era así. Aunque nuestro hijo desde que tenía 1 año asiste a un centro de estimulación temprana con fisioterapeuta en un primer momento y con psicomotricista y logopeda-estimulador hasta la actualidad y nosotros intentamos formarnos para mejorar la forma de trabajar con él en comunicación, aprendizaje, conducta, etc.., estamos un poco angustiados por conocer cual sería el mejor apoyo para nuestro hijo, qué tipo de colegio es el más apropiado, en qué áreas necesitaría mayor apoyo,...Nos da tanto miedo que le "etiqueten" y se limiten sus posibilidades. Nosotros creemos en el estímulo diario constante y sobre todo que sea muy feliz. Disculpe la extensión de mi comentario y para terminar coincidir con usted en su personalidad:siempre con una sonrisa amable y tan bonita y amigo de todos. Nos gustaría poder contactar con usted y con otras personas que se encuentren en nuestra situación. Mi correo electrónico es: malvarez2308@gmail.com Un cordial saludo. Mónica.[...]

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